- Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
- Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

Trissomia por translocação

- Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
- O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.

Mosaico

- Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
- O indivíduo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.

Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.

COMO DESCOBRIR

• Diagnóstico Pré-natal

Atualmente existem disponíveis algumas técnicas para detectar a Síndrome de Down durante a gravidez. No entanto, tais exames só são recomendados em casos em que existam fatores que indiquem uma probabilidade maior do casal ter um filho com Síndrome de Down. Isto porque as técnicas empregadas acarretam riscos associados tanto para a mãe quanto para o feto.

Quando pode ser recomendado um exame pré-natal
• Quando a mãe tiver 35 anos ou mais.
• Quando o casal já tiver um filho com Síndrome de Down ou com outra alteração cromossômica.
• Quando um dos pais tiver uma translocação cromossômica balanceada.
• Quando os pais tiverem desordens cromossômicas.

Questões éticas

Embora, exista a possibilidade de se diagnosticar a Síndrome de Down antes do bebê nascer, até o momento não existe nenhuma forma de tratamento para evitar a Síndrome de Down a não ser a interrupção da gravidez (aborto).

Por este motivo é importante que o médico esclareça aos pais antes da realização do exame o que vai ser possível conhecer através dos resultados.

A decisão de interromper a gravidez (aborto), embora seja permitida em alguns países, é uma prática ilegal no Brasil.

Técnicas de Diagnóstico Pré-natal Amniocentese

Realizada entre a 14ª e 16ª semana de gravidez. Consiste na coleta do líquido amniótico através da aspiração por meio de uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Este líquido vai ser então utilizado para uma análise cromossômica. O resultado demora de 2 a 4 semanas. Atualmente os riscos de aborto ou dano ao feto são pequenos.

Amostra de vilocorial

Realizada entre a 8a e 11a semana de gravidez. Consiste na retirada de amostra do vilocorial, um pedaço de tecido placentário obtido por via vaginal ou através do abdômen. As vantagens deste procedimento sobre a amniocentese são de que há possibilidade de realização mais cedo e os estudos cromossômicos permitem resultados mais rápidos. Os riscos de aborto são maiores do que na amniocentese.

Ultra-sonografia

Este exame permite levantar a suspeita da Síndrome de Down através de alguns achados ultra-sonográficos: membros curtos (principalmente encurtamento do fêmur), braquicefalia, pescoço curto e largo, ponte nasal deprimida, dedos largos, prega simiesca, hipoplasia da segunda falange do 50 dígito, espaço aumentado entre o hálux e os demais artelhos, cardiopatia e atresia duodenal.

Este conjunto de sinais sugere a presença da Síndrome de Down no feto. Neste caso, o médico pode orientar a gestante a submeter-se a outros exames para confirmação do diagnóstico.

Dosagem de alfafetoproteína materna

Consiste na triagem de alfafetoproteína no sangue de mulheres grávidas. Tem-se verificado que níveis baixos de alfafetoproteína estão relacionados às desordens cromossômicas, em particular com a Síndrome de Down.
Observação: Quando os resultados destas últimas duas técnicas indicarem alterações, outros exames deverão ser realizados.

Aconselhamento genético

Sem dúvida o aconselhamento genético antes do estabelecimento de uma gravidez é a prática preventiva mais satisfatória.

O médico deve considerar todos os fatores que poderiam aumentar a probabilidade que o casal tem de gerar um filho com Síndrome de Down, tais como: idade dos pais, ocorrência de outros casos na família, alterações cromossômicas nos pais etc.

Os pais devem ser esclarecidos sobre estas probabilidades para poderem realizar conscientemente o planejamento familiar.

ORIENTAÇAO

Toda criança com síndrome de Down deve ser acompanhada por um serviço de estimulação precoce desde os primeiros meses de vida para orientação fisioterápica e fonoaudiológica.

Período de lactação (0 – 1 ano)
:: geneticista para cariótipo e acompanhamento
:: avaliação pediátrica de rotina
:: avaliação cardiológica
:: avaliação otorrinolaringológica
:: dosagem hormonal – T4, T4 livre, TSH
:: avaliação oftalmológica ( na presença de alterações oculares tipo estrabismo/nistagno)
:: programa normal de vacinação
:: realizar uma consulta ao dentista para orientações

1ª Infância ( 1 – 4 anos)
:: avaliação pediátrica
:: avaliação otorrinolaringológica – uma vez por ano
:: radiografia de coluna cervical em perfil para avaliação das articulações atlanto-axial e atlanto-occipital
:: consulta com o dentista – uma vez a cada 6 meses
:: avaliação oftalmológica – aos 4 anos
:: dosagem hormonal – T4, T4 livre, TSH, uma vez por ano
:: reforço para hábitos alimentares, prevenção de obesidade
:: programa normal de vacinação
:: escolaridade (escola de educação infantil da rede regular)

2a. Infância (5 – 12 anos)
:: dosagem hormonal – T4, T4 livre, TSH, uma vez por ano
:: consulta com dentista – uma vez por ano
:: avaliação oftalmológica – anualmente a partir dos 10 anos
:: radiografia de coluna cervical em perfil – aos 12 anos
:: hemograma completo duas vezes por ano
:: acompanhamento clínico periódico
:: escolaridade (escola da rede regular)

Adolescência (13 – 20 anos)
:: consulta com dentista – uma vez por ano
:: avaliação oftalmológica – anualmente a partir dos 10 anos
:: radiografia de coluna cervical em perfil – aos 18 anos
:: dosagem hormonal – T4, T4 livre, TSH, uma vez por ano
:: hemograma completo duas vezes por ano
:: acompanhamento clínico periódico
:: atenção para desenvolvimento psicológico: ajuste familiar, orientação sexual
:: escolaridade
:: atividades extra-curriculares: esportes, artes, música
:: profissionalização

DICAS BIBLIOGRAFIA Síndrome de Down

1. Siegfried Pueschel (organizador). Síndrome de Down: guia para pais e educadores; editora Papirus; 1993; Campinas.

2. Claudia Werneck. Muito prazer, eu existo - um livro sobre o portador de Síndrome de Down; editora Memnon, São Paulo, 1992.

3. Coleção “Meu amigo Down”; editora WVA, Rio de Janeiro, 1995.

4. Ruy do Amaral Pupo Filho. Síndrome de Down: e agora doutor?; editora WVA, Rio de Janeiro, 1996.

5. Jesús Flórez e María Victoria Troncoso. Síndrome de Down y Educación; editora Masson; Barcelona; 1991.

6. José Salomão Schwartzman e colaboradores. Síndrome de Down; editora Mackenzie-Memnon; São Paulo, 1999.

7. Zan Mustachi & Sergio Peres. Genética Baseada em evidências – Síndromes e Heranças. CID Editora; São Paulo; 2000.

8. Eugênia Augusta Gonzaga Fávero. Direitos das Pessoas com Deficiência. Editora WVA; Rio deJaneiro;2004.

9 BLASCOVI-ASSIS, Silvana Maria. Lazer e Deficiência Mental : O Papel da Família e da escola em uma proposta de educação pelo e para o lazer. CAMPINAS : PAPIRUS, 1997.112 p.

FONTES DE CONSULTA SITE ENTREAMIGOS